关于人类基因中性染色体异常的一些细节问题。求科普，xxy，xxx。。
先天性睾丸发育不全综合征(克氏综合征)
麻省总医院的Klinefelter和他的同事在1942中首次描述了这种综合征，因此被称为Klinefelter综合征。在1956中，Bradbury等人发现这类患者X染色质(巴尔小体)呈阳性。在1959中，Jabobs和Strong确认患者的核型为47，XXY(图6-20)。即比正常男性多一条X染色体，也称为47XXY综合征。
该病在男性新生儿中的发病率为0.13%。即850人中有l名患者，占男性不育的1/20。患者的主要临床特征是:患者外貌为男性，儿童期无症状，青春期开始后症状越来越严重。这个病人身材苗条，身体虚弱。有男性外生殖器，阴茎短小，睾丸小或隐睾。睾丸组织切片显示，肾小管呈玻璃样变，不能产生精子，故不育。约25%的患者到青春期可发育成女性乳房。腋毛和阴毛稀少或无；胡须稀疏，喉结不明显，皮下脂肪发达，皮肤细腻如女人，气质体态趋于女性化。部分患者有智力障碍，但大部分智力正常。有些病人精神不正常或容易患精神分裂症。患者的母亲通常年龄较大。80% ~ 90%患者的核型为47，XXY；约10% ~ 15%为嵌合型，常见核型为46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY等。如果嵌合体患者中46，XY正常细胞比例较大，临床表现较轻，可有生育能力。还有48，XXXY；49，XXXXY等。由于多余X染色体的作用，X染色体越多，症状越严重。
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先天性卵巢发育不全综合征(特纳综合征)
在1938中，Turner报告了7例身材矮小、性发育不成熟、蹼颈和肘外翻的女性。1954 Polani等人发现，许多特纳综合征病例存在X染色质阴性和卵巢发育不全。直到1959，福特才发现患者的核型为45，x，这是最早发现的性染色体异常。所以特纳综合征也叫45，X或45，XO综合征。
新生女婴特纳综合征的发病率为1/250 o-1/5000。在自然流产胚胎中，发生率可高达7.5%。根据资料推测，45，X胚胎98%会自然流产，轻度发育异常者只有2%左右能存活。
患者外貌为女性，身材矮小(120 ~ 140 cm)，发际线较低。约50%的患者有蹼颈、面部僵硬、肘外翻、盾胸、乳房间距宽、乳房至青春期未发育、乳头发育不良、索状性腺、婴儿外生殖器和原发性闭经。有些病人有智力障碍。核型分析显示患者的核型为45，X、X染色质和Y染色质均为阴性(图6-21)。其中约15%为嵌合体，核型为45，X/46，XX。当异常核型比例较小时，临床体征不典型，如身材矮小、原发闭经、索性腺等。，部分患者可能会出现月经。如果46，XX细胞占优势，表现型看起来像正常个体，可以怀孕，但生育力降低。
3.XXX，XXXX，XXXXX
x三体综合征和多重x综合征
1959年，雅各布斯等人首次描述了具有三条X染色体的女性，并称之为超女性。这是女性常见的染色体异常。新生女婴发病率约为1/1000。在女性精神病人中约占4/1000。X三体女性无明显异常，约70%病例青春期第二性征发育正常，可生育。约30%的患者有月经不调、原发性或继发性闭经或绝经过早、乳房发育不良、卵巢功能异常等现象，约2/3的患者智力略低，易患精神疾病。除47，XXX外，部分患者有嵌合体核型，症状一般较轻。理论上，47，XXX雌性的一半后代应该有47，XXX或47，XXY核型。但实际上，10 47，XXX以上女性所生的30多个孩子核型正常。对这一现象的解释是，在女性的第一次减数分裂中，带XX的核几乎总是进入极体而被淘汰。也有4条甚至5条X染色体的患者。一般来说，X染色体越多，智力损伤和发育畸形越严重。一些数据显示，这种疾病患者的母亲比对照组的年龄更大。几乎所有额外的X染色体都来自母体减数分裂的不分离，而且主要在第一次。
4.XYY，XYYY，XYYYY
XYY综合征
1961最早是由桑德伯格等人报道的，也被称为超级雄性。1965年，Jacob等人对197名收监的有暴力行为倾向的男性服刑人员进行染色体检查，发现有7例是此类患者，并提出两条Y染色体的存在可能与侵害有关，从而引起人们的关注。
男性发病率约为1/750 ~/1500。监狱和精神病院的男性发病率相对较高，约占3%。该病的主要临床表现多为正常表型的男性，身材高大，常超过180cm，发病频率随个人身高的增加而趋于增加。大多有生育能力，偶有尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全、生精过程障碍、生育能力下降。这些患者智力正常，但脾气暴躁、粗鲁无礼、行为过激，经常犯下攻击性罪行。此时脑电图显示异常，犯罪年龄相对年轻，平均13.438+0岁。
除了47，XYY核型外，还有48，XYYY；49、XYYYY型患者，但少见。这类患者比较急躁，智力发育差，手指畸形。
5.只有y
不存在。y染色体比x染色体小得多。X染色体包含大量Y染色体没有的基因。所以不可能没有X染色体。