dna的高通量测序方法比dna的指纹图谱好在哪里

与第一代测序(桑格测序)相比，高通量测序具有测序速度快的优势。基本原理是将基因组断裂成100个碱基以上的短片段，对短片段进行测序，然后进行序列拼接。但是高通量测序的准确率较低，需要对测序结果进行校正，提高测序准确率。随着第三代测序技术的发展(第三代测序的测序长度很长)，重复序列的拼接问题得到了一定程度的解决。

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1.？高通量测序在精准医学中的应用:

包括疾病基因的筛查，对患者和正常人的基因进行大规模检测，通过基因比对，可以得到可能与疾病相关的基因，进而对疾病进行后期诊断，从而筛查患者是否存在这些基因的突变。比如乳腺癌有成熟的基因筛查方法；

基于组学，我们还可以筛选新生儿中与遗传疾病相关的基因，如耳聋基因和唐氏综合征。唐氏综合征的发病率为1/800，老年女性胎儿患唐氏综合征的概率高于年轻女性。胎儿14-16周大时，用试剂盒检测，但试剂盒假阳性率高，再穿刺获得胎儿的融包膜，但穿刺风险高。

2.？从头测序

高通量测序降低了成本，加快了物种基因组测序的速度。对于没有参考基因组的物种，只能采用从头测序的方法，包括重叠图和De Bruijn图。重叠是序列成对拼接，De Bruijn图是将每个序列拆分成更小的片段，比如三个碱基，通过统计所有序列中小片段的数量来拼接。重复序列是从头测序的难点，人类重复序列达到50%。

3.？表观基因组学

表观基因组测序这几年很流行，但我对这个领域一无所知，只喜欢DNA甲基化。

4.？古基因组学的应用

对于灭绝的生物，可以通过考古获得的动物毛发和骨骼进行物种测序，通过分析样本中的微生物基因组来判断物种的生存环境。

比如对猛犸象线粒体基因组的测序表明，猛犸象的遗传复杂度较低，存在高度的不稳定性，这可能导致该物种适应环境的能力较低，在一定程度上导致其灭绝。

5.？高通量测序的挑战

随着测序技术的发展，对大量基因组进行测序不再是问题。数据庞大复杂，包括转录组、基因组、蛋白质组等等。可重复性不强，数据存储和可视化也是有待优化的问题。样品污染也是一个影响测序结果准确性的大问题。

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